11岁男孩患罕见“猫叫综合征”
- 传媒中国
近日，一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称，这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。
什么是猫叫综合征
“猫叫综合征”，看到这个词汇，很多人可能会联想，难道患者会发出猫叫声？确实如此。
猫叫综合征又称5P-综合征(5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。
据了解，该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。
猫叫综合征是遗传病吗
既然猫叫综合征的发病与染色体有关，那么这是否是一种遗传病？
遗传学家表示，出现类似“猫叫综合征”的患儿，15%是因为父母有染色体出现异常，但是即使父母健康，也会诞生患病婴儿。如同这名11岁的患儿，父母均是健康人士，且二胎是一名健康的男孩，没有任何异常，由此可见，孩子出现此症状带有一定的偶然性。
备孕的父母可以到医院进行遗传病发病史咨询，或孕期进行有针对性的检测进行排除。
哪些因素可能会导致染色体畸变
1、母亲受孕时年龄过大
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体。
2、染色体畸变
与卵子老化有关。
3、放射线
人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
4、病毒感染
传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
5、化学因素
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
6、遗传因素
染色体异常的父母可能遗传给下一代。