8岁“玻璃人”男童住院时绝食 不想拖累父母

“冰桶挑战”引发的慈善活动火热蔓延，罕见病患者“渐冻人”渐为人知。其实，全球有六七千种罕见病，各种类型的罕见病患者，或许就生活在你我身边。目前较为常见的罕见病有月亮孩子(白化症)、蜘蛛人症(马凡氏症)、玻璃人(血友病)等。

90%的罕见病属于严重疾病，但仅不到5%有治疗方案。虽然民间不乏各种罕见病救助基金会，但是在高额的医药费面前无疑是杯水车薪，不少家庭选择放弃治疗。再加上公众对罕见病缺乏关注和了解，一些患者甚至还会遭到社会歧视。这些使得罕见病患者比普通病人生存更加艰难。

罕见的“玻璃人”

换颗牙可能致命

8岁的孩子，本应该有着无忧无虑的童年，可是对于“玻璃人”小杰(化名)来说，他的童年生活是灰暗的。他不能在校园内和大家一起奔跑玩耍，不能做运动，否则会有内出血的危险。因为生病的原因，没有学校愿意接收他。

今年8岁的小杰看起来跟正常孩子没有什么异样。可仔细观察不难发现，他的左腿因为内出血已经出现肌肉萎缩的症状。河南省人民医院血友病中心护士高胜男说，小杰正处于换牙阶段，随时都会发生因为换牙引发流血不止的危险。

自从3岁被查出患有血友病，父母就带着他四处求医，负债累累，甚至靠捡废品为生。高胜男说，小杰非常懂事，给他打针从来不哭闹。“去年住院期间，有一段时间小杰经常不吃饭，问他很多遍，他才说是想给爸妈省钱，自己死了爸妈也不用受苦了。”

定期补充体内的凝血因子可跟健康人一样生活工作

像小杰这样的孩子，整个河南省有5000多人，登记在册的有1200人。他们最大的梦想就是平安度过18岁——18岁以后他们的危险期就会过去。他们每天最大的目标就是保护好自己不让自己受伤，因为出血过多极有可能导致残疾。

“世界尚无血友病有效治愈方法，目前最有效的治疗方式就是注射凝血因子。”河南省人民医院血液内科副主任雷平冲说，血友病是一种罕见病，发病率为万分之一，虽然无法治愈，但是定期补充体内的凝血因子，患者可以跟健康人一样生活工作。

据雷平冲介绍，目前血友病患者使用的凝血因子已纳入新农合的报销范围，可以给予80%的报销，但由于我国患者较多，凝血因子资源有限，常常供不应求。而凝血因子一般在体内不足一天就会被代谢出去，需要患者定期补充。“以凝血八因子为例，目前一个单位的凝血八因子需要2块钱左右，进口则为4块钱左右，需要根据患者的身高体重进行注射，一公斤体重需要50个单位的凝血因子，如果一周注射3次，算下来也是一笔不小的数字，所以有的家庭干脆放弃预防治疗”。

凝血因子已纳入新农合的报销范围

有医院会把血友病当作关节炎对待

雷平冲说，他接触过不少的血友病患者，都有过被误诊的情况。一些患者会“自发性”地出现肌肉和关节内出血，如果关节部位反复出血且不及时治疗，轻则损害关节骨骼，导致慢性关节炎，重则会终身残疾。“不少医院对血友病不了解，会把血友病当作关节炎对待，延误了患者的病情。有的孩子来治疗的时候膝盖肿得像个馒头”。

雷平冲呼吁，关注血友病，关爱血友病患者，不要对他们有所歧视。血友病作为一种遗传疾病，很多症状从婴幼儿时期就开始了，要关注对血友病的识别、诊断，提早预防、合理治疗。

■名词解释

血友病又被称为“皇室病”、“玻璃人”，因曾在欧洲皇室贵族流行而得名。血友病是一种遗传性凝血因子缺乏症，患者出血不能自行停止，他们体内大都缺少一种凝血因子，出血部位集中于关节、肌肉和内脏，其中，关节反复出血导致骨骼变形、肌肉萎缩，最后残疾。而内脏和头颅出血则会危及生命。